Le carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) est une tumeur endocrine rare, qui peut être sporadique ou familiale. Le CMT est Caractérisé par une hypersécrétion de calcitonine (CT) et une mutation du gène RET, dont le traitement associe à la thyroïdectomie totale un curage ganglionnaire systématique. Le but de notre travail est d’étudier les aspects épidémiologiques, cliniques et génétiques du CMT dans notre service.

Étude rétrospective concerne 8 patients atteints de CMT, colligés au service d’Endocrinologie du CHU Hassan II de Fès durant la période (2012–2014). L’âge moyen est de 38,1ans, avec un sex-ratio à 1. Le principal motif de consultation est un goitre thyroïdien retrouvé chez 4 patients. Le diagnostic de CMT a été posé chez 6 patients sur la pièce d’anatomopathologie après chirurgie thyroïdienne. Deux cas ont été diagnostiqués sur calcitoninémie élevée un dans le cadre d’une enquête familiale et d’autre lors d’un bilan de NEM. Tous nos patients ont bénéficié de la recherche d’une mutation du gène RET qui était positive chez deux patients négative chez 2 patients. Le diagnostic de NEM de type 2 a été posé chez deux patients.

Le diagnostic du CMT est souvent tardif d’où l’intérêt de dosage de la CT devant tout nodule suspect. Les enquêtes génétiques systématiques devant tout CMT permettent une prise en charge précoce.